得了大前庭导水管综合征就等于听力为零吗？

“大前庭”，让众多家长谈虎色变的三个字。在很多家长的概念里，得了“大前庭导水管综合征”就等于是判了听力的“重刑”，早晚有一天会全聋。事实真的是这样吗？让我们一起来揭开大前庭水管综合征真正的面纱。

大前庭水管综合征是一种以波动性渐进性听力下降为主，可同时伴有发作性眩晕或耳鸣等一系列临床症候群的先天性内耳畸形，属常染色体隐性遗传性疾病，是导致儿童感音神经性耳聋的常见原因。大前庭的孩子从出生后至青春期之间任何年龄段均可发病，部分孩子出生时听力正常或耳聋程度较轻，往往在出生几年后发病，易漏诊或误诊。

对于大前庭水管综合征的诊断，目前已基本形成包括听力学、影像学、遗传学分析的综合诊断流程。其中临床听力学检查是最重要、最基本的检查手段，包括纯音听阈测试、DPOAE、ABR、声导抗测试等。作为诊断大前庭水管综合征金标准的影像学检查，颞骨高分辨CT及内耳MRI检查发挥着重要的作用。对于渐进性听力下降的患者尤其是儿童，一定要考虑到有内耳畸形的可能，特别是对于伴有头晕、反复出现的轻、中度听力损失儿童，颞骨高分辨CT检查是必要的。MRI检查可直接显示前庭导水管和内淋巴囊的形态和大小，从而能直观地显示扩大的前庭水管。导致大前庭水管综合征的遗传学病因是SLC26A4 基因突变，因此相应的基因诊断也是十分必要的。

大前庭患者耳聋程度可从接近正常到重度－极重度聋，部分有自行恢复的倾向，但总体趋势是越来越差。对于大前庭的孩子，其治疗重点是如何保护他们的残余听力、延缓听力下降和治疗急性听力下降及言语康复。

急性听力下降的大前庭患者，其治疗与突发性聋治疗原则相同，包括应用糖皮质激素、改善内耳微循环、营养神经药物等，对于急性听力下降的患者疗效明显，但患者听力下降的总趋势不能根本改变，大部分最后发展为重度—极重度聋。

中－重度听力下降患者及听力急性下降药物治疗无效者，可选择佩带助听器，同时加强言语康复训练，以免影响后期语言的发育。小于６岁适合进行人工耳蜗植入的大前庭患者，如因经济条件和全身条件所限等原因，不能在短期内行人工耳蜗植入时，也应先佩带助听器。

重度－极重度感音性聋、佩带助听器无效或效果不佳的大前庭患者，需要进行人工耳蜗植入。人工耳蜗植入已被证明能够很好地改善大前庭患者的言语识别率，可作为大前庭患者的最终治疗手段。

大前庭水管综合征作为一种遗传学疾病，应重视完善基因突变引起的耳聋患者的家庭遗传咨询工作，对患者与不同类型的配偶婚后所生子代发病情况进行预测分析，并给予积极的遗传咨询和适当的临床指导，降低耳聋的发生率。同时新生儿听力筛查的普及和基因诊断的推广也极大地提高了大前庭患儿的早期诊断率。标准化的听力诊断及干预模式有助于保护大前庭患儿残余听力，延缓听力下降。