听觉神经病谱障碍（听神经病）

听神经病是指：

耳蜗外毛细胞功能正常，耳声发射（OAE）及耳蜗微音电位（CM）正常引出或轻度障碍，但第八对颅神经开始的听觉通路障碍，听性脑干反应（ABR）无明显分化波形或严重异常的特殊听觉障碍。

流行病学：

听神经病患儿占永久性听力损失人群的1.8%-14.6%。在重度到极重度感音神经性耳聋的儿童中，听神经病的发病率更高。

病因：

新生儿高胆红素血症和缺氧是最主要的两个危险因素。此外，基因突变也是某些听神经病特别是非综合征性AN的病因。

除此外的病因还包括：

神经退行性疾病，代谢性神经疾病，遗传性运动神经元疾病，神经脱髓鞘病变，炎性神经病

传染性疾病（腮腺炎），脑积水，神经递质释放异常，自身免疫学疾病等。

临床表现：

时域处理能力下降

噪声下言语识别困难

言语识别率与纯音听阈不成比例下降。AN患者纯音听阈可以从正常到极重度，以轻中度为主，听力曲线以上坡型多见。

值得注意的是，不同AN患儿的情况不一致，部分听神经病儿童在噪声环境下可以有比较好的言语感知能力。

诊断：

除以上的临床表现外，目前听神经病的儿童诊断主要依靠电声理测试

典型的表现为

一：ABR的缺失或异常，纯音听阈与ABR反映阈相差悬殊

二：外毛细胞功能完好，（OAE或CM可引出）

诊断注意事项：1：要注重家长的主诉，当ABR严重异常，但宝宝对外界环境有良好反应时要特别注意是否可能为听觉神经病。

2.婴幼儿进行OAE测试时容易收外耳道分泌物的影响，使之无法引出，且有一部分AN患儿在后期OAE会消失，这都容易引起AN的漏诊，需要进行CM的测定。

3.部分患儿为短暂性AN患者（特别是高胆红素血症引起者），因此建议3-6个月进行一次组合测试，在两岁前确定患儿是否为永久性的AN患者。

4.当ABR无法引出，但是ASSR阈值在80dBnHl 以内的儿童，也需要特别注意是否为AN患者。

5.一旦确诊为AN患者，需要对其进行全面的医学，生长发育和交流水平的评估。包括儿科的生长发育和病史，影像学CT和核磁对耳蜗和听神经的评估，基因检测，眼科评估，外周神经评估以及交流能力评估等。

AN的定位诊断：

听神经病的病变部位很难精准确定。

2008 年意大利科莫举行的婴幼儿听神经病谱系障碍专题讨论会上，Starr教授等又提议将听神经病谱系障碍按病损部位分为两种分型

如果只是听神经受累，内毛细胞和突触正常，称为“听神经病变”型。

如果内毛细胞突触病变而听神经正常，称为“听突触病变”

按病变部位进行分型，对于制定人工耳蜗植入适应症具有重要意义。

AN定位分型的诊断方法：

一：基因检测：

听突触病型：OTOF（最常见），SLC17A8，DIAPH3

听神经病型：1.非综合征型：PJVK

2.综合征型：OPA1，AIFM1，PMP22，MP2，WSH1等

二：电声理检查：

耳蜗电图

EABR

三：影像学检查

MR和CT确定有无听神经的细小与缺如

干预方法：

助听器

现有文献证实，虽然传统助听器对AN患儿有一定听力改善效果，但不能解决其言语识别方面的障碍，而且个体差异度较大。对于提示有听敏度损失的患儿，助听器可以改善听敏度。由于婴幼儿很难得到准确配合行为测试，难以得到精确的听阈，所以对其助听器的调试要特别注意。

人工耳蜗

人工耳蜗植入是目前唯一被明确证实对AN患者有效的治疗方法。但植入前需要确认患者为永久性AN，特别是有高胆红素血症引起的AN，部分患儿有自愈的可能。

如果AN的病变部位在耳蜗内毛细胞或突触，CI植入可以旁路掉一部分传入通路而直接刺激听神经元胞体或轴突；

如果病变部位在听神经干，则由于CI电刺激可以产生更好的同步性电信号，能够改善或者部分改善听神经失同步化的问题

如果AN的致病原因是神经元确实，则CI效果不佳

言语康复

除了传统的的康复方法外，需要进行多感官的康复教学。对于存在其他神经功能障碍表现的患儿，需要同步进行综合训练。