什么是儿童迟发性听力损失?如何干预和预防?

什么是儿童迟发性听力损失

儿童迟发性听力损失，即延迟发生的听力损失：围产期听力正常，出生前后一些特定有害因素对内耳造成损伤，导致随着时间推移而在其后的某个时期出现听力下降，如宫内先天性感染、严重窒息、持续机械通气、高胆红素血症等。对于出生时有这些问题的儿童的父母应当关注其听力情况。渐进性听力损失：出生时听力正常，之后出现遗传性、神经退行性疾病或其他因素相关的不同进展速度、频率和不同严重程度的听力损失。获得性听力损失：获得性因素直接或间接作用于内耳等听觉器官所致的听力损失，如脑膜炎、耳毒性药物和声损伤等。

导致儿童迟发性耳聋的主要病因是什么？

出生时新生儿听力筛查通过，但出生后因病理性黄疸、疱疹病毒、耳毒性药物或遗传因素等均可导致听力下降，遗传因素是导致迟发性耳聋主要病因。案例中的小朋友通过基因检测发现，其存在遗传因素导致迟发性听力损失。

常见的引起迟发性听力损失的耳聋基因
耳聋基因 特征 
GJB2 GJB2基因p.V37I突变在汉族人群中的携带率高达6%，按此数据计算，全国共有400万个p.V37I突变纯合者，他们都是迟发性耳聋的易感个体。 一项结合新生儿听力筛查、儿童迟发性耳聋诊断和基因突变关联性的研究中发现：GJB2基因p.V37I突变在儿童迟发性耳聋病例中的纯合率高达20%，证实该突变与中国儿童迟发性耳聋具有高度相关性，是重要的遗传易感性突变。 
GJB3 后天高频聋基因临床表现为进行性高频听力受损的耳聋 
SLC26A4 常染色体隐性遗传，19%耳聋患者的携带此基因，是大前庭导水管综合征的致病基因，患者表现为程度不等耳聋、儿童期发生迟发或进行性耳聋。耳聋随着年龄但随着年龄增长听力逐渐下降，最终全聋，可由外因诱发或加重。 
mtDNA12srRNA 为线粒体遗传，4.4%耳聋患者的携带此基因。突变携带者对氨基糖苷类药物异常敏感，低剂量使用时就会发生耳鸣，甚至严重的听力下降。

家长应该注意些什么

① 新生儿听力筛查是发现孩子听力问题的第一步，筛查通过后，家长仍然需要注意孩子的日常状况。如：孩子不爱说话、孩子说话时间明显晚于正常孩子、孩子说话口齿不清等等表现，一定要及时就医检查，及时干预。

② 进行性听力下降就像“不定时炸弹”，目前暂无相关研究发现其明确发病时间，建议定期进行听力检查，以防听力下降后未得到有效的干预。

③ 发现孩子存在听力损失时要及时进行干预和言语康复。0-6岁是孩子的语言发育的重要时期，及时进行听力干预，可以帮忙孩子更好的学习语言，如佩戴助听器或植入人工耳蜗。

早期发现听力障碍在防止聋哑和避免言语发育障碍中有着举足轻重的作用，新生儿听力筛查是早期发现听力障碍的有效办法，可避免先天性耳聋的儿童因聋致哑。新生儿听力-基因联合筛查不仅能早期发现先天性耳聋，而且能预测儿童迟发性耳聋的发病，是一种有效的筛查模式。
最后值得指出的是，在儿童生长发育的过程中，无论新生儿听力-基因筛查结果如何，所有家长都应该时刻注重儿童听力保健，避免噪音刺激，尽量避免使用耳毒性药物，对于有耳聋家族史、存在耳聋高危因素的儿童，建议进行相关的遗传咨询和听力学随访。