据第二次全国残疾人抽样结果调查数据，我国约有2780万听力残疾人士，人数位居五大残疾之首，是世界上听力障碍人数最多的国家。而在导致听力损失的因素中，遗传是最重要的原因。新生儿听力损失发生的概率约为1-3/1000，也就是说1000个新生儿中，约有1-3名为听力损失，而对于一些有高危因素或者在新生儿重症监护室的新生儿来说，这个数据会更高。
这些先天性的听力损失患儿，其中约有60%都为遗传所致。而在0-6岁迟发性的听力损失儿童中，遗传因素也占到了一半以上。根据流行病学研究显示，我国正常人群中携带耳聋基因突变的人数至少为4.5-5.6%，因此即使是双方听力正常，也有一定的概率会生出有听力损失的宝宝。据相关报道显示，中国超过80%聋儿为听力正常父母所生育，欧洲和美国流行病学研究表明，90%的先天性聋患者，其父母听力是正常的。
遗传性耳聋是指来自亲代的遗传物质，即致聋基因突变传给后代或子代新发生的致聋基因突变，导致耳部发育异常、代谢障碍、细胞结构或功能异常，以致出现听功能不良。父母一方或者双方可为听力损失患者，也可为携带致聋基因的正常听力人士。
也就是说父母携带的致聋基因通过遗传传给子代，子代可能表现为出生后就有听力损失，或者是迟发性的、由某些原因诱导而产生听力损失。父母双方可能为听力损失人士，也有可能为正常听力人士，但即使是听力正常，则双方中至少有一方携带致聋基因。
遗传性耳聋常见遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体遗传，及母系遗传等。
占遗传性耳聋的80%，为最多见的遗传方式。携带者不一定会表现出耳聋。当父母双方都携带致聋基因，如果父母都为正常听力，那么孩子发生耳聋的可能性为25%，如果父母都为听力损失患者，那么孩子发生耳聋的可能性为100%；当一方携带致聋基因，另一方基因正常，那不管携带基因方为听力正常还是听力损失患者，孩子都不会发生耳聋，但会成为携带者。
占遗传性耳聋的15%，携带者一定会表现出耳聋。当父母双方一方为听力损失患者，一方为正常听力，那孩子发生耳聋的可能性为50%；当父母双方都为听力损失患者，孩子发生耳聋的可能为75%。
也叫母系遗传，顾名思义这种遗传只会从母亲遗传给孩子，占遗传性耳聋患者的4%。当母亲为携带者，则孩子有可能发生耳聋；当母亲为听力损失患者，则孩子都会发生耳聋；当父亲为听力损失患者，则孩子不会发生耳聋。
占遗传性耳聋的1%，分为X-连锁显性遗传、X-连锁隐性遗传和Y-连锁遗传。有较明显的性别遗传特征。
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