耳聋基因检测

常见的致病基因。正常人群中的携带率，GJB2为3.01%、SLC26A4为2.02%、12SrRNA为0.19%、GJB3为0.37%。[1] 据调查数据显示，听损人群中，约28.4%的患者为GJB2突变，19.2%的患者为SLC26A4突变，4.4%的患者为12SrRNA突变。[2]
各基因的致病方式和遗传特性
耳聋基因检测位点和结果判读
以上4个基因突变涵盖遗传非综合征型突变基因的80%左右，所以也是耳聋基因检测报告最常做的四个基因。其中检测位点的个数通常为9——20个高发突变位点。
01
都为野生型
野生型，说明该基因位点未发生突变。所有结果都为野生型，表明受检者未发现所检测基因位点的突变
02
有一项显示为杂合突变
如果只有一项显示为杂合突变，可对应看一下是哪个基因，GJB2、SLC26A4是常染色体隐形遗传，杂合突变提示被检查者只是携带者，听力正常，但可能会遗传给下一代。
03
复合杂合突变
同一基因不同位点发生了杂合突变，即复合杂合突变，提示被检者听力有问题的可能性大。
04
纯合突变
纯合突变是指两个等位基因发生相同突变；理论上被检查者有听力问题。
05
均质突变、异质突变
12SrRNA出现均质突变或异质突变，表示被检查者对氨基糖甙类药物敏感，应慎用相关药物。
06
其他
GJB3基因的纯合或杂合突变，提示被检查者后天可能发生高频听力损失。