一对听力正常的夫妇,为什么会生出一个先天性耳聋患儿?

2023年10月12日 作者 健耳听力湖南茶陵二店

一对听力正常的夫妇,为什么会生出一个先天性耳聋患儿?
一对听力正常的夫妇,却养了一个先天性耳聋患儿!百思不得其解。来听听专家怎么说——首先抽取1ml患儿及其父母外周血进行耳聋基因检测证实,该患儿为隐性遗传性耳聋基因突变导致的耳聋,父母如为突变携带者(一条等位基因正常,另外一条等位基因突变),再生育聋儿的风险为25%。简而言之,隐性遗传性耳聋就是正常听力的夫妻双方各携带一个致病的突变,不巧的是夫妻双方同时将这个致病突变都传给其下一代,而下一代同时拥有两个致病突变,从而成为耳聋患儿。多项研究显示,正常听力人群中隐性聋病基因的携带率约为5%,因此即使夫妻双方听力正常,由于携带耳聋基因突变,也将面临生育聋儿的风险。耳聋的病因多种多样,但近60%的人群是由耳聋基因突变引起的。由于大多数耳聋患者是由遗传因素致病,因而通过耳聋基因检测明确遗传因素的条件下可通过避免同证婚配、药物性耳聋预警以及产前诊断等技术预防聋儿的出生,为降低新生儿的聋儿出生率创造了非常有利的条件,为众多家庭消除了众多顾虑,并带来了新的希望。健耳听力茶陵店 湘运汽车站对面