遗传性耳聋
2021年4月15日健康时报记者 张爽)每年3月3日是全国“爱耳日”,耳聋早已是世界性的公共卫生问题,我国100个人中就有6个携带耳聋基因,每年有3万左右聋儿出生,2006年第二次全国残疾人抽样调查显示,我国听力残疾人已达2780万,60%的耳聋与遗传相关,筛查耳聋基因对耳聋的预知、预防和诊断非常重要。
耳聋最大的病因是遗传
除外伤以外,常见的耳聋一般有以下几种表现:
一部分患者,在出生后就对声音没有反应,我们称之为先天性耳聋;另一部分病人,表现为听力下降,并随年龄增加不断加重,以至达到极重度耳聋,这种为后天迟发性耳聋;还有部分患者出生时听觉正常,由于一次偶然的机会使用了某些耳毒性药物导致耳聋,这些基本都与遗传有关。
依中国人民解放军总医院聋病分子诊断中心在全国28个省市开展的聋病分子流行病学调查发现,其中遗传性耳聋患者占60%比例,可以认为耳聋最大的病因是遗传。
大多数民众会认为:只有聋人和聋人结合生出的孩子才有可能会聋,正常人不会生出聋孩子的。然而根据临床数据显示,90%的聋儿,他们的父母是听力正常的。100个听力正常人中,就有6个人存在着耳聋基因缺陷,如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇,他们生育聋儿的几率为25%。每年有3万左右聋儿出生,听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的聋人超6万。
查足跟血 防止“一针致聋”
有的宝妈会有疑惑:我的孩子出生42天时在医院进行听力筛查通过了,但是拿到的耳聋基因筛查的结果却显示有问题,不知道会不会影响以后的听力呢?
42天的听力筛查属于物理筛查,而耳聋基因筛查采用生物芯片技术,两者不冲突。即使听力筛查通过了,耳聋基因筛查显示有问题的话,也需要引起警惕。耳聋基因筛查是在新生儿出生时或出生3天后采集其足跟血,使用基因芯片筛查与耳聋相关的基因常见突变位点。这个筛查项目有效弥补了原有新生儿听力筛查技术不能发现迟发性耳聋的不足,这些孩子要格外避免噪声过大、外力震动等对耳朵的损伤。
此外,对于药物导致的耳聋也有很好的预防效果。如果孩子携带线粒体12S rRNA基因,代表他是药物性耳聋敏感个体,如果接触氨基糖苷类药物会导致耳聋。如果需要某些药物治疗感冒等疾病时可以出示给医生这个基因检测结果,这将有效避免“一针致聋”的悲剧发生,减少我国因药物致聋的患者数量。